Љиљана Јовановић

Биолози открили гене који изазивају менталну заосталост код деце рођене из бракова у блиском сродству


globo.com, 02.07.2015
Превод: Љиљана Јовановић

Истраживање је урађено на две рођачке породице из унутрашњости Параиба, (Бразил). Сада постоји могућност превенције и лечења болести.

Фото: Талита Фигуереидо/лична архива

Фото: Талита Фигуереидо/лична архива

Истраживач, Талита Фигуереидо, са Државног Универзитета у Параиби (Universidade Estadual da Paraíba, UEPB) открила је два нова гена који изазивају менталну заосталост, (која се наслеђује преко аутозомно рецесивних гена ). То је интелектуална неспособност код деце рођене из бракова у блиском сродству (инцест).

Рад је резултат Докторске дисертације из Биотехнологије, Талите Фигуередо, (28 година), који ће бити приказан у понедељак 6. јула. 2015, у Хотелу “Вилаж” у Кампина Гранде, (Campina Grande), на презентацији отвореној за јавност. Ментор истраживања била је Професорка Силвана Сантос, из Одељења за Биологију на UEPB.

Истраживање је рађено на две велике рођачке породице у два различита града, у унутрашњости провинције Параиба. У свакој породици је пронађен и идентификован по један ген који изазива менталну заосталост (интелектулану неспособност). Један од гена је MED25, а други не може да буде објављен, јер је део научног рада у којем је то описано, а који још није презентован.

До сада је било откривено само 26 гена који изазивају интелектуалну дефицијенцију, због наслеђивања путем рецесивних гена. Са овим новим открићем, према мишљењу научнице, постоји могућност превенције појаве и лечења болести. У случају једне од испитаних породица, постоји могућност лечења уз додатак исхрани, који је јефтин и широко доступан а који се не производи у организму пацијената са генском маном и менталном заосталошћу.

“Раније су имали погрешну дијагнозу. Власти су одбијале да им помогну, на шта су они имали право, сматрајући да се ради о нечему повезнаом са понашањем, али овде се ради о њиховој ДНК, и нема се ту шта урадити. Вероватноћа да беба развије интелектуалну дефицијенцију је 25% када је она носилац хертозигота” – рекла је научница.

Сазнања која су добијена у току овог истраживања моу бити искоришћена да утичу на јавну политику и да се одреде неопходне мере како би се пружила потребна помоћ у области генетске медицине на Североистоку земље, имајући у виду да је ова помоћ концентрисана на територијама на Југоистоку Бразила.

“Они настављају да се венчавају међусобно, и степен укрштања у блиском сродству је на овим територијама веома висок. Помоћу овог открића може се урадити један пренатални генетски преглед, да се види да ли жена која још нема деце, носи ову мутацију у својој ДНК. Популација са ризиком мора да добије информацију да имају овај ризик. Док они који су већ рођени са овим недостатком, могу бити лечени” – објаснила је она.

Рад Талите Фигуередо, већ је освојио прво место и награду на конкурсу Награда младом генетичару (“Prêmio Jovem Geneticista”), такмичењу младих генетичара, које је одржано током 20-ог сусрета генетичара североистока Бразила, који је био у новембру прошле године.

: Талита је награђена наградом: "Млади генетичар", Слика објављена љубазношћу Талите Фигуередо

Талита је награђена наградом: „Млади генетичар“.  Слика објављена љубазношћу Талите Фигуередо

Истраживање је извршено уз помоћ неуролога, ученика који су почели да се баве науком, и других сарадника из “Núcleo de Estudos em Genética e Educação” на UEPB, такође и на Универзитету у Сао Паулу (Universidade de São Paulo, USP) у “Центру за студије људског генома”.

2

Фото: Рад у кампу са неуролозима у забитима Параиба. Слика објављена љубазношћу Талите Фигуередо

Аутозомно рецесивна интелектуална дефицијенција

Ментална заосталост је последица грешака током развоја или функције мозга, и може бити резултат како генетских фактора тако и утицаја средине, као што су проблеми током трудноће, проблеми током порођаја и проблеми након рођења. Претпоставља се да има више од 1000 гена повезаних са аутозомном рецесивном менталном заосталошћу. Најважнији научни задатак који се сада поставља је одредити и идентификовати функције тих гена који су уствари “рецепт” за производњу протеина у нашем организму.